Kariotipoen jarduera

Jarduera honetan kariotipo batzuk analizatuko ditugu, eta haien berezitasunak edo malformazioak aztertuko ditugu. Lehenik, kariotipo bat zer den azalduko dugu.

• Kariotipoa: Zelula baten kromosomen multzoaren argazki bat da. Argazki horretan zelula horren kromosoma guztiak agertzen dira, itxura eta tamainaren arabera sailkatuak.
  Kariotipoa aztertuz, kromosomen akatsak antzeman daitezke, esaterako kromosoma kopuruan egon daitezkeen irregulartasunak, translokazioak, etab. Azken finean mutazio kromosomikoak

Aztertuko dugun lehenengo kariotipoa berrogei urteko emakume baten ia garatutako fetuarena da . Kromosomak zelula epitelialetatik lortu ziren. Amniozentisis-en bidez zelulak lortu zituen.

Ikusi daitekenez fetoaren kariotipoan, 21 kromosoma bikotean 3 kromosoma daude, malformazio honek esan nahi du 21. kromosomak trisonomia daukala eta hau erakusten digu fetua Down sindrome edukiko duela.

Down-en sindromea (SD) ,21. kromosomaren kopia extra baten presentziak eragindako gorabehera genetikoa da. Bereizgarri ditu itxura ezaguzterraza ematen dioten ezaugarri fisiko berezi batzuk eta gradu aldagarriko ezgaitasun kognitiboen presentzia izaten dute. Ezgaitasun kognitiboen kausarik ohikoena da. John Langdon Down  bere izena zor dio, lehena izan zen asaldura genetiko hau 1866an deskribatzean. 

Gehiegikeria kromosomikoaren kausak ez dira ezagutzen zehazki, nahiz eta hura estatistikoki 35 urtea baino gehiago dituzten amek izaten dira Down sindrome duten seme-alabak erditzen dotuztenak. Down-en sindromea duten pertsonek, bereziki bihotzeko, digestio-sistemako eta sistema endokrinoko, gaixotasun batzuk pairatzeko populazio orokorrarena baino gehiagoko aukera dute , gehiagoko kromosomak sintetizatutako proteinen gehiegikeriagatik

Aztertuko dugun hurrengo kariotipoa bere antzutasunaren kausa identifikatzen saiatzen ari den 28 urteko gizon batena da. Kromosomak bere odoleko zelula nucleadasetatik lortu ziren.

Kariotipo honetan ikusi daitekenez, XX/XY tipoko kromosomak, kromosoma extra bat du hau esan nahi du Klinefelter sindromea duela. 

Klinefelter sindromea gizonezko batzuek duten mutazio genomikoa da,kromosomen kopurua aldatzen duena.Sindrome hau dutenek kromosoma bat gehiago duten haien kariotipoan(46 kromosoma izan beharrean 47 dituzte).

Bizirik jaiotako giznonezkoen artean bere maiztasuna %o,2koa da. Mutazio hau sufritzen dutenak ile gutxi izaten dute aurpegian eta gorputzean,eta horretaz aparte testosterona gutxiago ekoizten dute. Askotan ere,semeak izateko arazoak izaten dituzte eta oso altuera handia izaten dute.

Azkeneko kariotipoa, jaiotza eta handik gutxira hil zen  anormaltasun askorekiko polidaktillia eta erbi-ezpaina sartuz. Kromosomak ehun-lagin batetik lortu ziren.

Ikusi daitekeenez 13. kromosoman 3 ale daude, malformazio honek Trisomia sindromea eragiten izaten du.

Trisomia sindromea sufritzen duten pertsonei gertatzen zaiena da kromosomarenb13 ren 2 ale izan beharrean 3 dituztela. Sindrome hau sufritzen dutenak jaioberriak izaten dira (10.000 jaioberritik bakar bat sufritzen du).

Sindrome hau duten perstsonak gauzak hauek dituzte: buru txikia,batzutan bi begiak fusionatzea,ezintasun intelektuala...Sindrome hau duten pertsonek urte bat betetzerakoan gutxi gora behera hiltzen dira normalean, ez dagoelako tratamendurik.