AÑARBEKO UR-TRATALEKUA

Youtube-rako linka

Carl Sagan Biografia

               ADN-aren praktika 

Hemen dago gure txostena

Issuuu publikazio

GALDERAK
 

 

GIZA GENOMAREN PROIEKTUA

 

Giza genoma :2001eko otsailean, giza genoma, gizakiaren DNA-ren sekuentziaren lehen zirriborroari buruzko datuak aurkeztu eta argitaratu zen.

Proiektuaren helburua: Bi eragiketa desberdinen bidez burutzen da kartografia lan hori: mapa genetikoa egitea, hots, mutazio puntu biren arteko distantzia neurtzea, kromosomen berkonbinazoan gertatzen den banantze maiztasuna kalkululatuz; eta mapa fisikoa egitea, hots, murrizketa entzimak erabiliz lorturiko DNA genomikoaren zatiak ordenatzea. Sekuentziazioa, ordea, genoma osoaren nukleotidoen sekuentziaren ezagutzea da. Datorren mendearen hasieran, ustez, amaitua izango den proiektu honek itxaropen handiak piztu ditu lortuko diren datuen inguruan, eta arazo etikoak jarri ditu ezagutza horretaz egingo den erabilera dela eta.1986-1987an, zientzialari batzorde batek Giza Genoma Proiektua izenez ezagutzen den zientzia proiektua burutzea proposatu zien Estatu Batuetako Energia Departamentuari eta Osasun Erakunde Nazionalari.

Proiektu horren helburua giza genoma erabat sekuentziatzea da, hau da, genoma haploidea osatzen duten hiru mila milioi baseen sekuentzia zehaztea. Esan behar da genoma “sekuentziatzea” ez dela genoma “deszifratzea”; izan ere, osatzen duten 3.000 milioi base era lotuan “irakurtzeko” gai izatea da genoma sekuentziatzea; genoma deszifratzeak, aldiz, sekuentziaren geneetako bakoitzari dagozkion proteinen funtzioa identifikatzea ekarriko du.

Proiektua gauzatu ahal izateko, Estatu Batuetako Kongresuak 200 milioi dolarreko inbertsioa onartu zuen urteko. 1989an abiatu zen proiektua eta lehen aldian James Watson izan zen haren zuzendaria. Proiektuaren izaria ulertu ahal izateko, giza genomaren neurria eta ezaugarriak hartu behar dira kontuan.

GIZA GENOMA ETA BESTE ORGANISMO BATZUEN ARTEKO KONPARAKETA
 

Giza genoma 23 pare kromosoma dauzka, 22 pare kromosoma autosomikoak eta sexua zehazten duen kromosoma bat. 30.000 gene gutxi-gorabehera dauzka. 

Arabidopsis thalianaren genomak 630 pare kromosoma dauzka eta 25.000 gene gutxi-gora behera dauzka.

Drosophila melanogaster 4 pare kromosoma dauzka eta 13.000 gene inguru izaten ditu.

Caenorhabditis elegans 6 pare kromosomak dauzka eta 19000 gene inguru izaten ditu.




GIZA GENOMAK GAUR EGUN IZAN DITUEN APLIKAZIOAK

TEST GENETIKOA:Hainbat minbizi motarako, diabeterako, kardiopatetarako etab. Test horren bidez gaixotasun horiek izateko probalitatea jakin daiteke.

GENE TERAPIA: Dagoeneko, jatorri genetikoko inmunoeskasiaren bat duten haur burbuila jaso dute tratamendua.
TRANSPLANTEAREN AURREKO DIAGNOSTIKO GENETIKOA: Trasplante bati esker, ume osasuntsu batek bizitza salbatu zion bere arrebari
GIZA EBOLUZIOARI eta historian izan diren migrazioei buruzko jakintza.

GIZA GENOMAREN AURKIKUNTZAK GAUR EGUN ETA ETORKIZUNEAN ESKAINI AHAL IZANGO DUTEN AUKERAK

ZELULA AMA:  Laguntza  ematen du ehun eta organo berriak sortzen

EMBRIOEN SELEKZIOA: Enbrioiak ze gaixotasun edo berezitasunak dituen aurreikusten du.

KRIMINOLOGIA:  Erabilgarria izan daiteke.


 

Kariotipoen jarduera

Jarduera honetan kariotipo batzuk analizatuko ditugu, eta haien berezitasunak edo malformazioak aztertuko ditugu. Lehenik, kariotipo bat zer den azalduko dugu.

• Kariotipoa: Zelula baten kromosomen multzoaren argazki bat da. Argazki horretan zelula horren kromosoma guztiak agertzen dira, itxura eta tamainaren arabera sailkatuak.
  Kariotipoa aztertuz, kromosomen akatsak antzeman daitezke, esaterako kromosoma kopuruan egon daitezkeen irregulartasunak, translokazioak, etab. Azken finean mutazio kromosomikoak

Aztertuko dugun lehenengo kariotipoa berrogei urteko emakume baten ia garatutako fetuarena da . Kromosomak zelula epitelialetatik lortu ziren. Amniozentisis-en bidez zelulak lortu zituen.

Ikusi daitekenez fetoaren kariotipoan, 21 kromosoma bikotean 3 kromosoma daude, malformazio honek esan nahi du 21. kromosomak trisonomia daukala eta hau erakusten digu fetua Down sindrome edukiko duela.

Down-en sindromea (SD) ,21. kromosomaren kopia extra baten presentziak eragindako gorabehera genetikoa da. Bereizgarri ditu itxura ezaguzterraza ematen dioten ezaugarri fisiko berezi batzuk eta gradu aldagarriko ezgaitasun kognitiboen presentzia izaten dute. Ezgaitasun kognitiboen kausarik ohikoena da. John Langdon Down  bere izena zor dio, lehena izan zen asaldura genetiko hau 1866an deskribatzean. 

Gehiegikeria kromosomikoaren kausak ez dira ezagutzen zehazki, nahiz eta hura estatistikoki 35 urtea baino gehiago dituzten amek izaten dira Down sindrome duten seme-alabak erditzen dotuztenak. Down-en sindromea duten pertsonek, bereziki bihotzeko, digestio-sistemako eta sistema endokrinoko, gaixotasun batzuk pairatzeko populazio orokorrarena baino gehiagoko aukera dute , gehiagoko kromosomak sintetizatutako proteinen gehiegikeriagatik

Aztertuko dugun hurrengo kariotipoa bere antzutasunaren kausa identifikatzen saiatzen ari den 28 urteko gizon batena da. Kromosomak bere odoleko zelula nucleadasetatik lortu ziren.

Kariotipo honetan ikusi daitekenez, XX/XY tipoko kromosomak, kromosoma extra bat du hau esan nahi du Klinefelter sindromea duela. 

Klinefelter sindromea gizonezko batzuek duten mutazio genomikoa da,kromosomen kopurua aldatzen duena.Sindrome hau dutenek kromosoma bat gehiago duten haien kariotipoan(46 kromosoma izan beharrean 47 dituzte).

Bizirik jaiotako giznonezkoen artean bere maiztasuna %o,2koa da. Mutazio hau sufritzen dutenak ile gutxi izaten dute aurpegian eta gorputzean,eta horretaz aparte testosterona gutxiago ekoizten dute. Askotan ere,semeak izateko arazoak izaten dituzte eta oso altuera handia izaten dute.

Azkeneko kariotipoa, jaiotza eta handik gutxira hil zen  anormaltasun askorekiko polidaktillia eta erbi-ezpaina sartuz. Kromosomak ehun-lagin batetik lortu ziren.

Ikusi daitekeenez 13. kromosoman 3 ale daude, malformazio honek Trisomia sindromea eragiten izaten du.

Trisomia sindromea sufritzen duten pertsonei gertatzen zaiena da kromosomarenb13 ren 2 ale izan beharrean 3 dituztela. Sindrome hau sufritzen dutenak jaioberriak izaten dira (10.000 jaioberritik bakar bat sufritzen du).

Sindrome hau duten perstsonak gauzak hauek dituzte: buru txikia,batzutan bi begiak fusionatzea,ezintasun intelektuala...Sindrome hau duten pertsonek urte bat betetzerakoan gutxi gora behera hiltzen dira normalean, ez dagoelako tratamendurik.

Gattaca filmari buruzko lana

Gattaca(1997)

Gatacca-k bere izena zor dio DNako (azido desoxirribonukleikoko) katearen segida eratzen duten oinarri nitrogenatuei.

Zuzendaria :Andrew Niccol
Gidoigilea:  Andrew Niccol
Aktore nagusiak:

• Ethan hawke( Vincent Freeman)
• Uma Thurman(Irene Cassini)
• Jude Law(Jerome Eugene Morrow)
• Xander Berkeley(Dr. Lamar)    

Sinopsia: Iraganean, ume gehienak in vitro bidez kontzebitzen dira. Baina, Vincent berriz naturalki kontzebitu zuten in vitro teknika erabili gabe eta bihotzan arazo bat zeukan jaio zenean. Arazo horrek baliagarria ez izatea egiten du eta astronauta izatea, bere ametsa txikitatik, ezina izatea eragiten dio. Egun batean dena aldatzen da, Vincent-ek Jerome-kin,baliagarria da, topatzen denean eta honek bere "nortasuna" erabiltzea utziko dio horrela baliagarria izatea lortuko du, bere ametsa betez. Jerome-k igerilaria zen baina istripu baten ondoren ez du lan egiten gehiago. Ondoren Vincent Jerome-n nortasuna hartzen du berarengatik lan eginez eta azkenean espaziora joanez.

Gaiak: Teknologikoa, zientifikoa eta soziala. Teknologikoa izango litzateke gai nagusia, filman sarritan erakusten dutelako etorkizunean hipotetikoki egongo diren aurrerapenak lanetan, negozioetan etab...

Generoa: Zientzia fikzioa, beste adibide famatuak Avatar, Matrix eta 2001: una odisea en el espacio. Zientziak-fikziozko filma izanda ere, dramako filma ere izan litzateke Vincent-en istorioa drama asko dauka txikia zenetik bere anaiarekin zeukan lehia, Irene-rekin daukan erlazio eta "intruso" bat bezela eguneroko bizitza eginda.

• Vincent Freeman: Oso azkarra da mentalki baliagarria ez izanez, bihotzean arazo bat duenez bere erresistentzia fisikoa murrizten dio eta astronauta izatea ezina egiten dio. Vincent erreserbatua da, lana ondo egitea eta legeak errespetatzea nahiago izaten du bere ametsa betetzeko helmugarekin.

• Jerome Morrow: Genetikoki perfektoa zen mentalki eta fisikoki, baina istripua izanez gero paraplegikoa  bihurtu zen eta mobilitatea asko murriztu zion. Bere jarrera hasieran txarra da jendearekiko istripuaren ondorioz, baina azkenean Vincent-ekin ondo konpontzen da.  

• Irene Cassini: Oso azkarra, genetikoki prefektua baian arazo bat dauka ere. Protagonistaren neskalagunaren antzeko bat da. Besteak bezala lan egiten duen arren, genetikoki perfektuak ez direnak daukaten gauzak gustatzen zaizkio(piano saioa bezala).

Jendearen morala gehien harritu zaigun gauza izan da, jendea ez dauka pertsonalitate asko eta denak oso korrektoak eta berdinak direla, gaur egun bakoitzak ezberdinak garelako eta pertsonalitate aldaera handia dagoelako.

Bai, nabarmenena legez kanpoko negozioak eta lanak dira, adibidez Jerome eta Vincent nortasunez aldatzen dutenean. Beste nabarmen bat anai-arreben arteko lehia eta inbidia izan da, Vincent eta Antonen artekoa handiak direnez.

Lehen aipatutako nortasunak erosi edo aldatu dezaketela, baliagarriak ez direnak baliagarriekin aldatzen dute.

Gizakiaren perfektasun genetikoa oso nabarmena da teknologian, lanetan, gizartean, perfektuak direnen status-a altuagoa da besteekin konparatuta, eta biologikoki, in vitro ernalketan perfekzioa lortzea nahi dutelako beti. Ikuspegi ezkorra ikusten da, perfekzioa bakarrik garrantzia duelako, oso ados gaude gizakiaren ez-perfekzioak gizakiak bakarrak egiten dituztelako eta hori onuragarria delako gizartearentzat, klon perfektuak bakarrik egonez gero oso bizitza aspergarria eta tristea izango litzatekeelako.

Ikerketa genetikoen helburuak berriz ere gizakien perfekzioa muturreraino eramateko eta azkenean akatsik gabeko gizaki genetikoki perfektua lortzeko.

Eugenesia Giza espeziaren hobetzerako jaraunspeneko lege biologikoen aplikazioa da, hau da jarauspeneko geneak hobetzea muturreraino perfekzioa lortzeko.

Baliagarriak ez direnenganako desprezioa eta baztertzea gizartean eta lanetan, adibidez: baliagarriak ez direnei garbitzen jartzen zituzten.

Gure ustez genetikak bakarrik lagundu beharko lukeen gizakia paralisi edo mugikortasun arazoak ez izateki;itsua, gorra edo mutua ez izateko etab jaiotzeko, eta ez perfekzio genetikoa izatea bakoitzak hobetu behar duelako nahi dituen alorretan.